Quality Stock Arts/ShutterstockResulta bastante obvio que no todos los seres humanos somos iguales. ¿Acaso no nos diferencian aspectos tan llamativos como el color de los ojos y del pelo, que podamos enrollar o no nuestra lengua o que nos parezcamos más a nuestro padre o a nuestra madre? Por tanto, no es de extrañar que el efecto que tienen los medicamentos en las distintas personas también pueda variar.
Estas variaciones son objeto de estudio de una disciplina denominada farmacogenética. Se trata de un campo de la medicina que estudia cómo los genes de una persona pueden afectar a la forma en que su cuerpo responde a los medicamentos. Esto implica, entre otras cosas, que no todas las personas que comparten una enfermedad o necesitan tomar un mismo fármaco requieren la misma dosis. Porque cada cual tiene una combinación única de genes que influyen en su forma concreta de interactuar con los medicamentos.
Pautas y dosis a medida del paciente
Prescribir cada compuesto terapéutico con pautas y dosis específicas para cada individuo, en lugar de generalizar un mismo tratamiento para todos, mejoraría la efectividad y la seguridad de los tratamientos. Entre otras cosas porque si alguien tiene una variante genética que hace que procese un medicamento más rápido, puede necesitar una dosis más alta para que el tratamiento sea efectivo. Y si otro individuo presenta una variante que hace que sea más sensible a un fármaco, requerirá una dosis más baja para sanar sin afrontar una avalancha de efectos secundarios.
En algunos casos se complica porque el mismo medicamento puede tener incluso consecuencias diferentes cuando está implicado un gen que puede ser muy variable genéticamente. Esto ocurre, por ejemplo, en el caso de pacientes en tratamiento con codeína, usada para disminuir el dolor: para una serie de variantes genéticas existe un riesgo de toxicidad grave, mientras que para otras predispone a una falta de efecto analgésico.
El área en la que más se ha desarrollado esta ciencia es en el tratamiento del cáncer. De hecho, uno de los ejemplos más recientes en España corresponde a la alerta de seguridad que se publicó en 2020 por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS. Se trató como una alerta sanitaria que recomendaba llevar a cabo un análisis de la deficiencia de la enzima DPD (dihidropirimidina deshidrogenasa) en pacientes candidatos a recibir tratamiento antitumoral con fluoropirimidinas. En caso de tener una deficiencia de dicha enzima, se debería optar por un medicamento alternativo.
A pesar de que existen limitaciones, Estados Unidos lidera la integración de la farmacogenética en la atención clínica de los pacientes a nivel de infraestructura y políticas públicas. Mientras, España está progresando con iniciativas sólidas regionales, aunque necesitamos mayor formación de los profesionales sanitarios y cobertura uniforme para todos los pacientes.
La farmacogenética en España
En España, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó, en junio de 2023, la inclusión de pruebas farmacogenéticas en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud junto con el Ministerio de Sanidad. El objetivo era mejorar la equidad y la homogeneidad en el acceso a estas pruebas. De esta forma, se reconoce la importancia de la constitución genética de los pacientes para los resultados de los tratamientos farmacológicos.
En concreto, el acuerdo permite a los profesionales sanitarios utilizar un paquete básico de 12 genes para analizar la respuesta de los pacientes a 65 fármacos de diversas especialidades. España se ha convertido, así, en el primer país europeo con un programa asistencial de farmacogenética de este nivel.
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF], que vela por el desarrollo y la difusión de esta ciencia en España, ha creado guías de recomendación accesibles y vídeos para diferentes medicamentos: abacavir, alopurinol, atomoxetina, carbamazepina y oxcarbazepina, clopidogrel, codeína-tramadol, fluoropirimidinas, inhibidores de la bomba de protones (como omeprazol), irinotecan, pimozida, siponimod, tamoxifeno, tiopurinas y voriconazol.
La farmacogenética, salta a la vista, es una ciencia en expansión que ya está ayudando a los profesionales sanitarios a implementar una medicina personalizada de precisión.
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